Врач-генетик из Якутии Наталья Максимова открыла новое смертельное генетическое заболевание, которое обуславливается мутацией в генах. Из-за необратимого нарушения обмена веществ, детям, страдающим от данной болезни, редко удается дожить до трех лет.
Как рассказала Наталья Максимова, на сегодняшний день в России были обнаружены уже шестнадцать случаев заболевания этой болезнью. Живы остались лишь двое детей. Сайт rusfact.com передает, что родители одного из пациентов организовали сбор средств. Они хотят отправить своего ребенка на генетическое обследование в Японию, так как в этой стране обследование стоит гораздо дешевле, нежели в РФ. Следует отметить, что на данный момент было открыто порядка 600 генетических заболеваний. Три из них нашла Максимова, включая новое смертельное генетическое заболевание.